Boala oaselor de sticlă- Osteogenesis imperfecta (OI)

Cuprins:

Ce reprezintă “Boala oaselor de sticlă”

Osteogenesis imperfecta (OI-cunoscută și ca „boala oaselor de sticlă” sau „boala sclerelor albastre”) caracterizează un grup heterogen  de afecțiuni congenitale în care apar anomalii ale genelor. Acestea codifică procolagenul de tip I, o moleculă importantă ce intră în compoziția țesutului conjunctiv și a oaselor.

Mai simplificat spus, boala reprezintă o anomalie de producție a colagenului care este principala proteină fibroasă din os. Putem compara rolul colagenului din os cu rolul fierului din betonul armat.

Epidemiologie

Din punct de vedere epidemiologic “Boala oaselor de sticlă” este rară, având o incidență de aproximativ 1 caz la fiecare 15000 de nașteri în SUA de exemplu. Desi, unele studii sugereaza că această incidență ar fi mai mare, 10,14 la 100000 copii la naștere într-un studiu spaniol. Boala afectează în mod egal ambele sexe, fără diferențe entice sau rasiale. Debutul bolii depinde de natura defectului genetic, în formele severe fracturile pot fi obiectivate la făt, intrauterin, în timp ce în formele ușoare manifestările pot deveni mai evidente după pubertate.

Genetică

Principalele anomalii genetice implică mutații ale genelor COL1A1 și COL1A2 (la peste 90% dintre cazuri). Acestea codifică lanțurile polipeptidice α1 și α2, care prin organizarea în helix formează fibrele de colagen de tip I. În funcție de caracterele genetice și de manifestările clinice acestă patologie a fost clasificată în mai multe tipuri, fiind descrise 21 de tipuri conform clasificării Sillence.

Manifestări clinice

Ca urmare a acestor modificări genetice, boala se caracterizează prin osteoporoză ce determină o fragilitate osoasă crescută și un risc înalt de fracturi de fragilitate. De asemenea, această patologie mai cuprinde, în funcție de defectul genetic și de caracterul acestuia și semne, precum sclere albastre, afectare dentară cu pierderea smalțului si fragilitate crescută, dar si tulburări ale auzului.

Din spectrul modificărilor clinice și imagistice amintim:

  • Osteoporoză ereditară
  • Fracturi osoase (inclusiv la feți, intrauterin) ce asociază calusuri vicioase, pseudartroze
  • Mătănii costale
  • Deformări ale coloanei vertebrale
  • Deformări osoase
  • Oase wormiane
  • Laxitate ligamentară și tendinoasă – subluxații articulare, rupture tendinoase
  • Nanism (statură mica)
  • Sclere albastre
  • Fragilitate dentară
  • Tulburări de auz – hipoacuzie, surditate
  • Prolaps de valvă mitrală
  • Insuficiență aortică
  • Tulburări de coagulare și tulburări ale trombocitelor – echimoze (vânătăi)

Diagnostic și investigații utile

Osteogeneza imperfecta poate fi dificil de diagnosticat uneori.

Diagnosticul este în principal bazat pe clinică și pe obiectivarea anomaliilor amintite anterior. Diagnosticul de certitudine și clasificarea în tipul de OI se bazează pe testări genetice.

Printre principalele investigații ce pot fi utile în diagnosticul și urmărirea pacienților enumeram:

  • Ecografie prenatală: anomalii osoase (deformări ale oaselor lungi, osificare deficitară a calvariei, deformare craniană, mătănii costale)
  • Radiologie standard: deformări osoase și ale coloanei, vertebre biconcave, calusuri vicioase, pseudartroze, tulburări de mineralizare, coxa vara
  • CT (computed-tomography): în plus poate evidenția si afectările extrascheletale
  • IRM (imagistică prin rezonanță magnetică): rezoluția cea mai bună pentru modificările musculo-scheletale și extrascheletale
  • Osteodensitometrie (DXA sau REMS): scăderea densității minerale osoase, scoruri de fragilitate, riscul de fractură

Diagnosticul diferențial preuspune:

  • Abuzul fizic
  • Osteopenia/prematuritate
  • Osteomalacie
  • Osteoporoză juvenilă
  • Hipofosfatazie
  • Rahitism
  • Sindrom Menkes

Tratament

Tratamentul bolii implică măsuri generale precum evitarea traumatismelor, suplimentare alimentară vitaminică și mineral (calciu, magneziu etc.), tratamentul medicamentos și cel chirurgical.

Opțiunile medicamentoase folosite pe scară mai largă sunt reprezentate de:

  • Bisfosfonați
  • Hormoni de creștere

Rolul chirurgiei este foarte important în îngrijirea acestor pacienți deoarece implică atât corectarea deformărilor osoase, cât și corectarea anomaliilor ce pun în pericol viața acestora (anomalii cardiace, vasculare, ale calotei craniene, consolidarea fracturilor).

In ciuda manifestarii acestei boli, o parte dintre pacientii diagnosticati cu “Boala oaselor de sticlă”/ Osteogenesis imperfecta pot avea o viață independentă cu o bună încadrare în societate, în special că intelectul nu este afectat. Asociațiile specializate prin schimbul de experienţă şi de informaţii sunt de o importanţă capitală pentru persoanele afectate de OI şi pentru anturajul lor.

Există și multe alte măsuri care sunt recomandate în special copiilor, care țin de activitatea în școală pentru o mai bună adaptabilitate la o viață apropiată de cea a colegilor sănătoși.

Din cauza variabilităţii de manifestare a bolii de la un individ la altul, este imposibil de generalizat viitorul unei persoane afectate. Este recomandabil să se aprecieze prognosticul fiecărui caz în parte.

Text:Dr. Ionuț Badea
Referințe:https://emedicine.medscape.com/article/947588; https://oif.org;
Osteogenesis Imperfecta by Anish Kirpalani from emedicine.com

Ai putea fi interesat și de https://osteodensys.ro/analize-pentru-oase/